Erfðafræði og arfgeng heilablæðing

Skoða þetta bláa!!!!!!!

 

Segja má að með ráðningu Ólafs Jenssonar í stöðu forstöðulæknis Blóðbankans í mars 1972 hafi mannerfðafræðirannsóknir hafist fyrir alvöru á Íslandi. Ólafur var þegar vanur rannsóknarmaður og menntaður meina- og sérstaklega blóðmeinafræðingur. Í Blóðbankanum kom Ólafur upp rannsóknarstofu og rannsakaði þar fjölda sjúkdóma en áður hafði hann rekið eigin rannsóknarstofu í Reykjavík. Áður en deildin var stofnuð hafði vissulega verið fengist við afmarkaðar rannsóknir á einstaka sjúkdómi, en Blóðbankinn varð miðstöð mannerfðafræðirannsókna í starfstíð Ólafs. Stóran hluta rannsókna sinna vann hann í samstarfi við erlenda lækna. Merkastar rannsókna Ólafs voru að líkindum þær á arfgengri heilablæðingu en þann sjúkdóm náði hann ásamt fleirum að greina og kortleggja eftir fjölskyldum. Arfgeng heilablæðing er séríslenskur erfðasjúkdómur sem erfist ókynbundið og er ríkjandi. Hann hefur fundist í níu íslenskum fjölskyldum frá héruðum í nágrenni Breiðafjarðar og úr Rangárvallasýslu. Sjúkdómurinn stafar af stökkbreytingu sem veldur því að stökkbreytt prótín hleðst upp sem svokallað mýlildi (e. amyloid) í heilaslagæðum arfbera og veldur heilablæðingum í ungu fólki.

Að þessu sögðu ætti ekki að koma á óvart að árið 1975 var komið á fót erfðarannsóknadeild við Blóðbankann. Til starfa við hana réðs líf- og erfðafræðingurinn Alfreð Árnason sem átti mjög eftir að vinna að erfðafræðirannsóknum á starfstíma sínum við bankann. Hlutverk deildarinnar var að leggja stund á rannsóknir á erfðamörkum í sjúkdómum til að afla grunnþekkingar, veita þjónustu við sjúkdómsgreiningu og samræmingarannsóknir vegna líffæraflutninga auk þess sem þar var unnið að úrlausn barnfaðernismála. Segja má að stofnun erfðarannsóknadeildarinnar hafi markað upphaf eiginlegrar deildaskiptingar í Blóðbankanum en hún var jafnframt mikilvægur liður í þeim uppgangi rannsóknarstarfs sem varð í bankanum í kjölfarið. Í deildinni var unnt að flokka erfðamörk nákvæmar en áður hafði verið hægt hér á landi. Deildin var reyndar ekki formlega stofnuð fyrr en í mars 1977 og þá hófst vefjaflokkun loks af fullum krafti eftir þriggja ára undirbúning, með styrkjum til sjúkdómsrannsókna frá Vísindasjóði og lyfjafyrirtækinu Astra Syntex. Allra fyrsta vefjaflokkunin fór fram hinn 26. mars og var framkvæmd af Alfreði Árnasyni sem hafði þessar rannsóknir með hendi.

Það er til nokkurs marks um þann kraft sem lagður var í erfðarannsóknir við bankann að þegar haldinn var í Reykjavík sumarið 1978 fræðslufundur Sambands norrænna krabbameinsfélaga voru þar ræddar erfðir og illkynja sjúkdómar. Í tengslum við fundinn efndi Blóðbankinn til erfðasýningar. Þar voru hengdar upp ættfræðiupplýsingar, rannsóknarniðurstöður og skrásetningaraðferðir sem erlendir þátttakendur gátu skoðað. Í framhaldinu var sýningin höfð til sýnis fyrir lækna og starfslið sjúkrahúsanna sem þessi mál vörðuðu og var hún opin fram yfir tuttuguogfimm ára afmæli bankans í nóvember. Erfðafræðirannsóknir héldu áfram við bankann í kjölfarið og enn fram á 9. áratuginn í samstarfi við ýmsa aðila, bæði innlenda og erlenda.

Erfðafræðideild Blóðbankans efndi árið 1982 til samstarfs við rannsóknahópa í New York University Medical Center, hjá Almänna sjukhuset í Malmö og í ársbyrjun 1983 við prófessor Anders Grubb og samstarfsmenn við lífefnafræðideildina í Lundi um rannsóknir á arfgengri heilablæðingu vegna cystatin C mýlildis (AHCCM). Áttu erfðafræðirannsóknir við Blóðbankann mjög eftir að hverfast um þennan sjúkdóm á komandi árum þótt einnig snéru þær að ýmsu öðru. Blóðbankinn var á þessum árum virkur í fjölbreyttu samstarfi við erlenda aðila en auk þess sem unnið var að rannsóknum sótti starfsfólk bankans ráðstefnur erlendis og eins voru haldnir fundir hérlendis um ýmis efnis sem snéru að vísindastarfi innan bankans. Í júní 1985 sótti Rodney R. Porter prófessor við lífefnafræðideild Háskólans í Oxford og nóbelsverðlaunahafi í ónæmisfræði árið 1972 til dæmis landið í boði Blóðbankans og Blóðgjafafélags Íslands. Porter flutti tvo fyrirlestra í fyrirlestrasal Geðdeildar Landspítalans þriðjudaginn 25. júní. Sá fyrri fjallaði um komplementkerfið og sameindaerfðafræðiþætti þess. Hinn síðari var um erfðasvipmyndir og svörun þátta komplementkerfisins og með hvaða hætti hún getur tengst sjálfsónæmissjúkdómum. Fyrirlestrarnir voru hluti einsdags fundar um komplementkerfið, sem haldinn var á vegum Blóðbankans og nokkurra samstarfsaðila og áhugamanna um efnið, í tilefni af komu Porters.

Hvergi var slegið af það árið en í byrjun september sama árs var fyrsta þingið um arfgeng æðamein vegna amyloid efnamyndunar í miðtaugakefi haldið í Reykjavík, á Geðdeild Landspítalans. Þingið sótti fjörutíuogeinn þátttakandi og þar af voru sautján erlendir. Komu þátttakendur frá Japan, BNA, Englandi, Hollandi og Svíþjóð auk Íslands. Rannsóknahópur um arfgenga þætti heilaæðameina á vegum Blóðbankans, Taugalækningadeildar Landspítalans og Rannsóknastofu Háskólans við Barónsstíg og Líffærafræðideildar Læknadeildar stóð fyrir þinginu. Sá hópur hafði þá skipulagt alþjóðlegt samstarf um þessar rannsóknir í fjögur ár. Í skipulagsnefnd þingsins voru meðal annars Ólafur Jensson og Alfreð Árnason, starfsmenn Blóðbankans. Loks var þetta sama ár hafin uppbygging á rannsóknareiningu fyrir DNA-rannsóknir í Blóðbankanum. Var hún fljót að sanna sig við greiningu og rannsóknir á erfðasjúkdómum hérlendis.

Árið 1986 stofnuðu ættingjar fólks með arfgenga heilabæðingu félagið Heilavernd sem ætlað var að stuðla að og styðja við rannsóknir á sjúkdómnum. Átti félagið eftir að styðja vel við bakið á þeim rannsóknum sem stundaðar voru á sjúkdómnum í Blóðbankanum og Malmö. Raunar færði félagið Blóðbankanum fimmhundruðþúsund krónur sem safnast höfðu með sölu á drykkjarkrúsum strax á stofnárinu. Frá og með árinu 1986 og fram á 10. áratuginn gaf Heilavernd Blóðbankanum skilvindu, litrófsmæli, vatnsbað, tölvustýrða hitablokk, myndavél fyrir útfjólubláa myndatöku og fleira, tæki sem metin voru á tæplega tværoghálfamilljón króna á þávirði.

Rannsóknir héldu áfram af krafti í bankanum á næstu árum. Dr. Leifur Þorsteinsson lagði stund á rannsóknir þar sem leitast var við að varpa ljósi á það hvernig vissar frumur líkamans framleiða og nota það efni sem umbreytist í mýlildisefni hjá sjúklingum með arfgenga heilablæðingu. Var hann í samstarfi við íslenska og erlenda vísindamenn um þennan rannsóknarþátt. Dr. Ástríður Pálsdóttir lífefnafræðingur í Blóðbankanum vann um sama leyti einkum að rannsóknum á hinu stökkbreytta geni. Með rannsóknunum sínum greindi hún stökkbreytingu í cystatin C-geninu og fannst hún hjá öllum sjúklingum í öllum ættunum. Hún og samstarfsfólk hennar gátu líka rannsakað sýni úr sjúklingum sem látist höfðu á síðasta áratug en sýni þessi höfðu sérstaklega verið geymd með það í huga að með rannsóknum á þeim yrði síðar meir hægt að fá svarað spurningum sem ekki var mögulegt þegar viðkomandi létust.

Um haustið 1987 fór hópur íslenskra vísindamanna, skipaður dr. Gunnari Guðmundssyni og þeim dr. Ólafi Jenssyni, dr. Ástríði Pálsdóttur og dr. Leifi Þorsteinssyni starfsmönnum Blóðbankans, til Japan á þing um arfgenga heilablæðingu. Þar kynnti hópurinn nýjustu niðurstöður rannsókna sinna á sjúkdómnum auk þess sem Gunnar og Ólafur voru fundarstjórar. Rannsóknirnar allar báru talsverðan árangur, þekking og skilningur á sjúkdómnum jókst til muna og í maí 1988 tókst að greina arfbrigðilegan erfðavísi sem orsakar hina arfgengu heilablæðingu. Enn hefur ekki fundist lækning á sjúkdómnum en hann er enn til rannsóknar hjá bæði íslenskum og erlendum vísindamönnum.

Byggir á LiSA vefumsjónarkerfi frá Advania